Klinefelter sendromu hastalarında kısırlık belirtileri erkeklerde görülen en yaygın kısırlık nedenleri arasında yer alır. Erkeklere özgü olan bu rahatsızlık genetiktir. Erkeklik hormonu olan testosteron üretimi bu hastalığa sahip erkeklerde düşük miktarda salgılanır. Normal boyuttan küçük testislerin olması ile testislerde sperm üretimi ya çok az olur ya da hiç olmayabilir. Bundan dolayı da erkek kısırlığı olarak da kabul edilir. Klinefelter sendromu hastalarının baba olabilmesi için mikro TESE ameliyatı ile sperm elde edilmesi gerekir.
Erkek cinsiyet kromozomunda olan bozukluk ile ortaya çıkan bu hastalığın teşhisi ancak yetişkinlikte koyulabiliyor. Üroloji ve androloji uzmanı olan Op. Dr. Abubekir Böyük klinefelter sendromu hastalarının baba olma isteğinin gerçekleşmesine yardımcı olur. Uyguladığı başarılı tedaviler ve mikro TESE ameliyatı ile tüp bebek tedavisi için sperm elde edilmesini sağlar. Düşük testosteron üretimi nedeniyle kas kütlesinde azlık, yüz ve vücutta kıl yoğunluğunun az olması, daha belirgin meme dokusu gibi belirtileri bulunur.
Klinefelter Sendromu Nedir?
Erkeklerde görülen ve kısırlığa neden olan hastalıklar arasında klinefelter sendromu bulunuyor. Klinefelter sendromu nedir sorusuna erkek cinsiyet kromozomunda olan bozukluk şeklinde cevap verilebiliyor. 1942 yılında Amerikalı doktor Harry Klinefelter ve ekibi tarafından tanımlanan bu rahatsızlık doktorun soyadı ile anılıyor. Klinefelter’in çalışmalarını 1959 yılında İngiliz doktor Patricia A. Jacobs ve ekibi bir adım ileri götürdü. Yaptıkları çalışma ile erkeklik cinsiyetini belirleyen XY kromozomlarının klinefelter sendromu hastalarında XXY şeklinde olduğunu tespit etti. Bu tespitin sonrasında klinefelter sendromu 47,XXY sendromu olarak da adlandırılmaya başlandı.
Erkeklerde hipogonadizm yani erkeklik hormonu seviyesi düşüklüğü ve kısırlık nedeni olarak ortaya çıkar. Çocukluk çağında teşhis edilemeyen bu rahatsızlık her 500 – 1000 erkekten birinde görülüyor. Doğal yollarla bebek sahibi olamayan çiftlere yapılan kontroller sırasında erkek kısırlığının nedeni olarak tespit ediliyor. Günümüzde tıpta yaşanan gelişmeler ile bu sendroma sahip erkeklerin de baba olabilme isteğinin gerçek olması mümkün oluyor. Uzman hekim klinefelter sendromu hastalarının tüp bebek tedavisinde başarısını uyguladığı tedaviler ile sağlıyor.
Neden Olur?
İstanbul klinefelter sendromu tedavisi uzman hekimin kliniğinde gerçekleştiriliyor. Bu sendroma sahip kişiler nedenini merak ediyor. Yapılan araştırmalar ile bu sendromun erkeklik kromozomunda oluşan bozukluk ile ortaya çıktığını koyuyor. İnsanlar 46 kromozoma sahiptir. Bu kromozomlara X ile Y kromozomu eklenir ve 46,XY olarak belirtilir. Klinefelter sendromu hastalarında ise 47,XXY şeklinde belirtilir. Fazla olan X kromozomu yumurta ve spermin döllenmesi sırasında anne ya da babadan gelebiliyor. Genetik bir hastalık olmasına rağmen anne ya da baba taşıyıcı değildir. Yumurta ve sperm hücreleri oluşurken kromozomların ayrılamamasından kaynaklanır. Klinefelter sendromuna sahip bebek sahibi olmayı belirleyecek bir test bulunmuyor.
Geç yani 35 yaş üstü doğum yapan kadınların erkek bebeklerinde bu sendromun görülme sıklığı fazladır. 35 yaş altında doğum yapan kadınların bebeklerinde bu sendrom daha az görülüyor. Anne olma yaşı ilerledikçe klinefelter sendromu görülme sıklığı artıyor. Erkekler üzerinde yapılan araştırmalarda geç baba olmanın da riski artırdığını ortaya koyuyor. İleri yaşta bebek sahibi olmak sperm ve yumurta hücrelerinin kalitesinin düşmesine neden oluyor. Yumurta ve sperm hücreleri oluşurken kromozomlar ayrılamıyor. Bundan dolayı da klinefelter sendromu hastalarında fazladan X kromozomu bulunuyor.
Belirtileri Nelerdir?
Erkeklerde görülen kısırlık nedenleri arasında olan klinefelter sendromu kromozom hasarı nedeniyle oluşur. Her hastada kromozomun varyantına bağlı olarak farklı belirtileri olabiliyor. Bunun yanında bebeklik çağından itibaren belirtileri ortaya çıkmaya başlıyor. Klinefelter sendromu bebek sahibi olma riski yüksek olan özellikle 35 yaşından büyük annelerin bu belirtiler konusunda dikkatli olması gerekiyor. Klinefelter sendromu belirtileri her yaşta farklı olmakla birlikte genellikle şu şekilde görülür:
- Testislerin skrotuma inmemesi
- Testislerin normalden küçük olması
- Kas gelişiminin zayıf olması
- Yürüme, konuşma gibi becerilerin geç gelişmesi
- Ergenliğin geç ya da eksik gelişimle başlaması
- Ergenlik döneminde bacakların gövdeye göre daha uzun olması ya da akranlarından daha uzun boya ulaşması
- Sesin ergenlik döneminde kalınlaşmaması
- Penisin ve testislerin ergenlikte yeterli gelişim göstermemesi
- Dikkat eksikliği, odaklanmada sorunlar ve yeni bir dili öğrenmekte yaşanan güçlükler
- Erkek kısırlığı (infertilite) menide sperm bulunmaması ya da sperm üretilemiyor olması
- Düşük erkeklik hormonu üretimi nedeniyle cinsel isteğin azlığı ve sertleşme sorunları
- Mitral kapak prolapsusu
- Meme dokusunda büyüme
- Kemik erimesi
- Diyabet, tiroit, romatizmal hastalıkların ve meme kanseri riskinin artması
Tedavisi
Klinefelter sendromu tedavisi İstanbul kentinde uzman hekim tarafından her hastaya özel olarak uygulanır. Pek çok erkek rahatsızlığa sahip olsa da farkında olmadan yaşamını devam ettiriyor. Bunun yanında doğal yollarla bebek sahibi olamayan çiftlerde yapılan kontroller sırasında rahatsızlıktan şüphelenilebiliyor. Bu durumda hastadan alınan kan ile kromozom testi yapılıyor. Kromozom testi sonucunda klinefelter sendromu tanısı koyulabiliyor.
Klinefelter sendromu genetik bir rahatsızlıktır ve günümüzde rahatsızlığı tamamen iyileştiren bir tedavisi bulunmuyor. Rahatsızlığın tedavisi eşlik eden hastalıklar ve sorunlara yönelik olarak yapılıyor. Klinefelter sendromu nedeniyle ortaya çıkan metabolizmik hastalıkların tedavisi yapılıyor. Düşük erkeklik hormonu vücudun hormon dengesinin bozulmasına neden olabiliyor. Erken dönemde klinefelter sendromu teşhisi koyulması halinde hastaya hormon tedavisi uygulanıyor. Sendrom nedeniyle hastada konuşma, okuma sorunları olduğu takdirde bu yönde terapiler uygulanıyor.
Klinefelter sendromu hastalarının doğal yollarla bebek sahibi olmaları mümkün değildir. Baba olmak isteyen hastalara uzman hekim tarafından mikro TESE ameliyatı yapılıyor. Yapılan ameliyat ile testislerde bulunan sperm kanallarından sperm elde ediliyor. Elde edilen spermler tüp bebek tedavisinde kullanılıyor. İleride tekrar tüp bebek yapmak isteyen kişiler için sperm dondurma işlemi yapılıyor. Uzman hekim klinefelter sendromu teşhisi koyulan hastalarının kalp doktoru tarafından da kontrol edilmesini tavsiye etmektedir. Klinefelter sendromu nedeniyle ortaya çıkabilecek hastalıklar için hastanın kontrol altında tutulması gerekiyor.
Önlenebilir mi?
Klinefelter sendromu önlenebilir mi merak edilen konular arasında bulunuyor. Bu hastalık yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumundaki cinsiyet kromozomu hasarından kaynaklıdır. Bundan dolayı önlenmesi mümkün değildir. Klinefelter sendromu olan çiftler, ikinci bebekleri için bu hastalık ile doğma endişesi yaşayabilir. Oysa ikinci çocukta görülme riskinde bir artış bulunmaz. İleri yaşta anne ya da baba olan kişilerin bebeklerinin genetik taraması yapılarak hastalığın teşhisi erkenden koyulabilir. Böylece hastalığın erken tedavi edilmeye başlanması ile erkeklik hormonu seviyelerinin daha yüksek olması sağlanabilir.
Klinefelter sendromu olan erkeklerin çocuklarında bu hastalık görülmeyebiliyor. Çünkü anne ya da baba hastalığın taşıyıcısı değildirler. Yumurta ya da sperm hücresi oluşumu sırasında kromozom hasarı oluşur. Riskin minimuma düşmesi için özellikle tüp bebek tedavisi sırasında kadın ve erkekten alınan yumurta ve spermlerde genetik taramalar yapılabilir. Böylece kaliteli ve kromozom hasarı olmayan yumurta ve sperm ile döllenme gerçekleştirilir.
Hastalar Bebek Sahibi Olabilir mi?
Klinefelter sendromu tedavisi kalıcı olarak yapılamayan genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip erkeklere infertilite yani kısırlık tanısı koyulur. Erkek kısırlığına neden olan klinefelter sendromu hastaları da baba olabiliyor. Tıp alanında yaşanan gelişmeler buna olanak sağlıyor. Mikro TESE ameliyatı ile testislerden alınan dokular ile sperm elde edilebiliyor.
Testislerden elde edilen sperm ile erkeklerin de tüp bebek tedavisiyle baba olması mümkün olabiliyor. Klinefelter sendromu teşhisi koyulan hastaların baba olma istekleri gerçek oluyor. Uzman hekim her hastası için özel tedavi programları hazırlar. Hormon tedavisi ve mikro TESE ameliyatı ile baba olma isteklerinin gerçek olmasını sağlar.
İstanbul Klinefelter Sendromu Tedavisi Yapan Doktorlar
Klinefelter sendromu tedavisinin kalıcı olarak yapılması mümkün değildir. Bu sendromu yaşayan erkeklerin doğal yollarla baba olması mümkün olmaz. Bundan dolayı da mikro TESE ameliyatı ile testislerden sperm elde edilmesi gerekir. Operatör Doktor Abubekir Böyük kısırlık tanısı koyulan hastalarını titizlikle tedavi eder. Baba olma isteklerinin gerçek olmasını sağlar. Klinefelter sendromu teşhisinin genç yaşta koyulmuş olması faydalıdır. Böylece mikro TESE ameliyatı ile sperm elde etme olasılığı daha yüksek olur. Elde edilen spermler dondurulur ve ileriki yıllarda tüp bebek tedavisi ile erkeğin baba olma imkanı oluşur.
Klinefelter sendromu teşhisi ve tedavisi için uzman hekim ile hemen iletişime geçebilirsiniz. Kliniğinde bulunan modern teknolojiye sahip cihazlar ile sendromun teşhisi kesin olarak koyulur. Ardından hastalığın varyantına ve belirtilerine uygun olarak tedavisi planlanır. Tüp bebek tedavisi için mikro TESE ameliyatı ile sperm elde edilir. Uzman doktor ayrıca sendrom nedeniyle riski artan hastalıklar için kontrollerin yapılmasına da destek verir.
